Kan Big Data redde liv?

Analyse av store datamengder blir viktig innenfor framtidens helse. Vitale data om oss fra personlig helseteknologi og monitoreringsutstyr knyttet til kroppen sammen med data om hvordan vi oppfører oss vil kunne analyseres og gi ny kunnskap om vår helsetilstand. Det vil bli et økt press på å kunne kombinere egne personlige helsedata og helsedata om oss som foreløpig ligger kryptert og trygt lagret i datasystemene til primærlegen eller sykehuset.

På Island har tilgang til data blitt et spørsmål om liv eller død: Har samfunnet plikt til å informere og har den enkelte rett til å vite om hun/han kan være bærer av en alvorlig sykdom? Mer om dette senere i artikkelen.

Eksponentiell utvikling
Innenfor informasjonsteknologi har utviklingen vært eksponentiell. Over 90 % av dataene i verden er blitt generert i løpet av de 2 siste årene. Den teknologiske utviklingen gjør at data om oss fra Internet, mobiltelefoner, kameraer, sensorer, bankkort, sosiale medier, aktivitetsarmbånd osv blir samlet inn og kan lagres. Det er denne massive innsamlingen av data som gir nye muligheter for helsevesenet.

Bedside diagnose
Parallelt med utviklingen innen Big Data skjer det en utvikling hvor diagnoseutstyret og diagnosen flyttes nærmere pasienten. Fra store og tidkrevende undersøkelser og laboratorietester til bærbart (bedside) avanserte analyseapparater som blir mindre og rimeligere. Ultralydundersøkelser kan gjøres med små håndholdte apparater og snart blir vi i stand til å gjøre avanserte DNA-analyser med apparater på størrelse med en mobiltelefon og til en pris som er brøkdelen av hva en slik analyse kostet tidligere.

Tricorder XPrize
Tricorder XPrize er en verdensomspennende konkurranse hvor premien går til det teamet i verden som har klart å lage den beste mobile enheten som kan diagnostisere pasienter bedre enn eller lik et panel av spesielt kvalifiserte leger. Navnet Tricorder har den fått fra StarTrek-filmene, hvor en medisinsk undersøkelse alltid begynner med en scanning med en Tricorder, et lite håndholdt instrument som raskt innhenter vitale data fra pasienten, analyserer og diagnostiserer.

Ikke for tidlig
Da konkurransen ble utlyst i 2013 trodde de aller fleste at dette var alt for tidlig teknologisk. Men nå, i 2016, står vi igjen med 10 ulike lag fra hele verden som er i ferd med å teste sine løsninger. De skal kunne overvåke minst 5 vitale funksjoner (blodtrykk, puls, pust, temperatur, oksygenmetning, glucose, respirasjon etc) i minst 72 timer og de må være i stand til effektivt å identifisere og diagnostisere minst 13 obligatoriske sykdomstilstander og minst 3 andre valgfrie sykdomstilstander. Resultatet skal være tilsvarende eller bedre enn tilsvarende tester og diagnoser utført av et team med legespesialister med moderne utstyr til disposisjon. 

Kombinere informasjon
Mange forskere verden over ønsker nå å kunne kombinere data fra personlig helseteknologi, sykehusjournaler, primærhelsetjeneste og omsorgstjeneste med andre tilgjengelige anonymiserte data for å kunne identifisere sykdommer i en tidlig fase.

Tidligere diagnose?
Kreft og hjerte- og karsykdommer blir ofte diagnostisert på et for sent tidspunkt. Men, kanskje har pasienten vært til fastlegen tidligere med symptomer som ikke ble identifisert, eller har kanskje pasienten endret sine vaner på en måte som kan tilsi at noe er galt? Kan vi identifisere markører og kjenne igjen symptomer slik at sykdommer kan diagnostiseres mye tidligere?

• Larry Page i Google har sagt at Google kan redde 100 000 liv årlig i USA dersom Google hadde tilgang til og kunne analysere store datamengder om hver enkelt, inklusive medisinske data i journalene.

• Dr Watson er IBMs prosjekt med å bruke ekspertsystemer og analyser til å skaffe bedre kunnskap og innsikt i informasjonen i store mengder ustrukturerte data. IBM håper at Dr Watson skal kunne gi en bedre og mer presis diagnose enn det en lege kan.

• I Oxford i England er de i ferd med å åpne et Big Data Institut med 500 forskere. Målet er at analyse av store biologiske datamengder skal kunne forutsi sykdom på et tidlig stadium – og at analyse skal gi bedre resultater enn forskning på et begrenset antall pasienter.

• I USA har Obama lansert et Precision Medicine Initiativ som skal samle og analysere store mengder data for å kunne gi bedre diagnose og omsorg.

• Kina har satt i gang en studie med 500 000 mennesker for å kunne gi bedre analyse- og beslutningsgrunnlag for å forutsi sykdommer.

• Her hjemme planlegges HUNT 4 med en ny runde med datainnsamling fra 120 000 innbyggere i Nord-Trøndelag. Foreløpig har data fra HUNT siden 1984 gitt grunnlaget for over 80 PhD-grader og over 550 vitenskapelige artikler, men det er klart at ny teknologi, særlig DNA-analyser, vil åpne for helt nye muligheter og resultater.

Utfordringer
«Big data» innenfor helse er i sin begynnelse. Bruk av Big Data kan gi oss et nytt helsevesen som i større grad vil handle om å monitorere og overvåke hver enkelt av oss slik at viktig helsehjelp kan settes inn før det alvorlige har skjedd. På samme måte som vi overvåker prosesser i industrien så vil vi kunne overvåke vår egen kropp og sette inn nødvendig innsats på et tidlig stadium.

For at store datamengder skal ha verdi er det nødvendig at vi får på plass standarder, arkitekturer og rammeverk for de data som fanges inn slik at vi er sikre på at dataene og de måleverdiene de representerer kan forstås riktig og kan brukes i en medisinsk sammenheng. Vi må ha semantiske data, data som skaper verdi og kan brukes. Dataene må kunne registreres, samles inn, distribueres, gjenfinnes og kunne brukes.

Det er nødvendig å tenke e-helse og journalinformasjon på en ny måte. (Artikkelen fortsetter under bildet)

Debatt på Island
På Island har genteknologiselskapet DeCODE Genetics gått ut og sagt at de kan finne de personer på Island som har en høy arvelig risiko for brystkreft og tidlig død.

Selskapet ønsker å informere alle islendinger som er i faresonen for å få brystkreft, eggstokkreft eller prostatakreft, enten de har bedt om det eller ikke.

Genomanalyse kan forutsi risiko for sykdom og død
På 1990-tallet oppdaget vi at mennesket har 2 gener, BRCA 1 og BRCA 2 som produserer proteiner som beskytter mot brystkreft og til dels prostatakreft. Mutasjon av disse genene gir en 90 % risiko for å få kreft. Kvinner som bærer på en mutasjon av BRCA 2-genet lever i gjennomsnittet 12 år kortere enn andre kvinner. Menn får sin levealder forkortet med 7 år.

Med en enkel blodprøve er det mulig å foreta en DNA-analyse og fastslå om du er i faresonene eller ikke. På Island, som det første land i verden, er det nå mulig å finne ut hvem som er bærer av BRCA 2-mutasjonen. Kári Stefánsson og hans genteknologiselskap  DeCODE Genetics har samlet blodprøver og genanalysert 1/3-del av den islandske befolkningen. Informasjonen om BRCA 2-mutasjonen sammen med annen familie og befolkningsinformasjon samt helsinformasjon, kan gjøre det mulig å identifisere de spesifikke personer som er utsatt.

Íslendingabók
Íslendingabók er en svært populær familiehistorisk database med detaljer om generasjoner og slekter på Island. Databasen inneholder slektsinformasjon som kan dateres mer enn 1200 år tilbake. Íslendingabók er et samarbeidsprosjekt mellom deCODE Genetikk/ Kári Stefánsson og Fridrik Skulason, en anti-virus programvareentreprenør.

Ved å kombinere informasjon fra blodprøver med informasjon fra familiehistorier som er i databasen har Kári Stefánsson og hans selskap fått et unikt innblikk i islendingers gnome.

Etiske problemstillinger
Forslaget har skapt stor debatt på Island. Myndigheter og befolkning må forholde seg til nye etiske problemstillinger rundt liv og død samt hvordan sensitiv helseinformasjon skal behandles. Samtidig er det også et spørsmål om ressurser og kapasitet: Vil det islandske helsevesenet klare en stor tilstrømming av bekymrede pasienter?

Kári Stefánsson utfordrer helsemyndighetene  og hevder at myndighetene har en plikt å opplyse og innbyggerne en rett til å vite om hvem som kan være bærer av en potensiell alvorlig eller dødelig sykdom.  Gjennom å kombinere informasjon fra genanalyser og familiehistorie kan deCODE Genomics regne ut sannsynlighetene for at familiemedlemmer kan ha BRCA2-mutasjonen. Men for å identifisere eksakt hvilke enkeltindivider det handler om ønsker han tilgang til kryptert informasjon som finnes i de offentlige helseregistrene.

Foreløpig vil ikke helsemyndighetene på Island åpne opp de krypterte offentlige sensitive helsedata som kan gjøre en slik unik personidentifikasjon mulig.

Plikt til å informere – rett til å vite
«Samfunnet har plikt til å informere», sier Kári Stefánsson. Han vil at alle som har mutasjonen bør informeres om at de har høy risiko for kreft og tidlig død. Gjennom kirurgi og behandling er det mulig å for den enkelte å redusere risikoen og forlenge livet.

Norge
Big Data og personlig helseteknologi muliggjør nye banebrytende diagnostiske metoder. Vi må ta den samme debatten i Norge som de har fått på Island. Etter hvert som livsviktig informasjon om oss fra personlige helsedata og offentlige helsedata blir lagret åpner det seg nye muligheter for å analysere dataene og forutsi hendelser. Dersom det finnes informasjon i datasystemene som er helt avgjørende for om du skal leve eller dø; Har samfunnet en plikt til å informerer – og har vi en rett til å vite?

I nesten alle bransjer ser vi økt forbrukermakt. Innenfor helse er dert svært få muligheter for pasienten/forbrukeren til å få helsehjelp uten å gå runden med primærlege og sykehus og de flaskehalser en slik organisering medfører.

Vi må forvente at bruk av ny teknologi med avanserte databaserte analyser for å kunne forutsi sykdommer og stille diagnoser vil møte motstand. Det blir krevende utfordringer i forhold til personvernet, men utviklingen lar seg ikke stoppe. I framtida vil mye helseinformasjon ligge utenfor de store offentlige helsesystemene slik at det vil være et godt grunnlag for analyse som bygger på data fra tilgjengelige kilder som pasienten selv har kontroll over. Kunnskapen flytter seg. I dag er det Google som vet best hvordan for eksempel smittsomme sykdommer brer seg basert på analyser av søk på nett fra personer som har fått tidlige symptomer. Dersom vi har store nok datamengder kan vi i framtiden også ha nok informasjon til å identifisere enkeltindivider uten at vi trenger tilgang til offentlige helseregistre.

Vi går ei spennende framtid i møte!